Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.

Publikacja „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci” pod redakcją naukową wybitnych specjalistów: prof. Roberta Śmigla i Krzysztofa Szczałuba to istne kompendium wiedzy, a w dodatku pierwszy polski podręcznik poświęcony genetycznym podstawom chorób dzieci.

Ogromnej ilości chorób o podłożu genetycznym nie można precyzyjnie rozpoznać za pomocą klasycznych metod diagnostyki klinicznej, takich jak: wywiad, badanie fizykalne, badania biochemiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, histopatologiczne, ponieważ często objawy kliniczne bywają niespecyficzne. Bez wykonania badań genetycznych u wielu pacjentów nie jest możliwe postawienie właściwego rozpoznania, przez co diagnostyka trwa wiele lat i jest bardzo kosztowna, a leczenie i opieka nad takim pacjentem nadal nie jest ukierunkowana właściwie.

Podręcznik przedstawia holistyczne zagadnienia genetyki klinicznej w pediatrii.

Książka jest podzielona na 5 dużych rozdziałów:

  1. Podstawy genetyki klinicznej
  2.  Zaburzenia rozwojowe u dzieci
  3. Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci
  4. Leczenie w chorobach genetycznych
  5. Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej

Dają one dokładnie 70 szczegółowo omówionych tematów, związanych stricte z genetyką, zaburzeniami rozwojowymi i chorobami o jej podłożu u dzieci.

Kompendium to ponad 700 stron wiedzy, kierowanej zarówno do lekarzy, pielęgniarek i osób mających do czynienia z osobami chorymi i ich rodzinami, takich jak psycholodzy, rehabilitanci, logopedzi, opiekunowie społeczni oraz studenci. Kierowana jest również do osób, które same doświadczają takiej codzienności lub chcą przybliżyć sobie jej temat.

 

 

Bibliografia:

  1. red. nauk.: Śmigiel R., Szczałuba K.: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci; Wyd. PZWL; Warszawa, 2023.

Profilaktyka w pediatrii

Książka napisana pod redakcją Barbary Woynarowskiej „Profilaktyka w pediatrii” dotyka ważnego, nie tylko medyków, rodziców i ich dzieci tematu, ale dla całego społeczeństwa. W wieku rozwojowym kształtują się zachowania zdrowotne i styl życia, które w największym stopniu determinują zdrowie człowieka. Przenosi się to na dalsze dorosłe życie i przekazywanie ich swoim dzieciom. Ważnym jest, aby przekazywać dzieciom od najmłodszych lat właściwe wzorce, które będą pozwalały na utrzymanie zdrowia człowieka przez jak najdłuższy czas, w jak najlepszym stanie, ponieważ u ludzi dorosłych trudniej jest je zmieniać i korygować.

Książka przedstawia informacje o podstawowych działaniach profilaktycznych dotyczących chorób najczęściej występujących lub aktualnie stanowiących największe zagrożenie.

Podzielona została na wstęp, w którym opisano historie i ogólne zasady profilaktyki w pediatrii oraz dwie części:

  1. Działania profilaktyczne w okresie prenatalnym
  2. Działania profilaktyczne w dzieciństwie i młodości

W części drugiej działania podzielono na: profilaktyke pierwszorzędową, drugorzędową i trzeciorzędową, które razem zajmują całe 317 stron i opisują krok po kroku kształtowanie się działań profilaktycznych, na rzecz zdrowia człowieka, takich jak m.in.: Karmienie piersią, żywienie i aktywność fizyczna, szczepienia ochronne oraz zalecenia działań, aby zapobiegać wybranych chorobom.

Wymienione i opisane zostały testy przesiewowe oraz profilaktyczne badania lekarskie na etapach takich jak: okres noworodkowy, niemowlęcy, dzieci w wieku 2 i 4 lat, 6 lat, uczniów szkół podstawowych, gimnazjów i szkół ponadgimnazjalnych.

Cennym jest zatrzymanie się nie tylko na aspektach fizjologicznych, ale również nad stanami i zaburzeniami psychospołecznymi u dzieci i młodzieży, jak również wykrywanie objawów dziecka maltretowanego.

Profilaktyka trzeciorzędowa opiera się na wspieraniu głównie dzieci przewlekle chorych i ich rodzin, a także wspieraniu rodziców w przejściu przez wszystkie fazy akceptacji dziecka niepełnosprawnego, co zawarto w książce.

Publikacja adresowana jest głównie do lekarzy i medyków, ale myślę, że w rękach świadomych rodziców znajdzie zastosowanie, które będzie dobrym źródłem wiedzy.

 

BMI

BMI (body mass index) jest prostym do zastosowania wskaźnikiem wagowo-wzrostowym, który pozwala na oszacowanie stanu odżywienia.

Oblicza się go dzieląc masę ciała wyrażoną w kilogramach przez wzrost podany w metrach do kwadratu.

BMI = masa ciała [kg] / (wysokość[m])^2

Został on uznany przez WHO za miernik występowania niedożywienia (niedowagi) i nadwagi lub otyłości praktycznie we wszystkich grupach wieku: od 2 do 18 roku życia oraz u osób dorosłych i starszych.

Stanowi podstawę do wyliczenia normy zapotrzebowania na energię i składniki odżywcze we współczesnych Normach Żywienia Człowieka.

Jest użyteczność została potwierdzona przez wiele międzynarodowych badań, które wykazały, że wraz ze zwiększeniem się wskaźnika BMI wzrasta ryzyko rozwoju chorób i zgonów związanych z nadmierną zawartością tkanki tłuszczowej w organizmie.

 

Norma BMI dla osób dorosłych zawiera się pomiędzy 18,5 a 24,9 – i charakteryzuje się najmniejszym ryzykiem zachorowania i zgonu.

 

Wynik BMI i interpretacja, wg Raportu WHO 1995, 2000, 2004:

<16    III stopień szczupłości

16,0 – 16,9 II stopień szczupłości

17,0-18,4   I stopień szczupłości

18,5-24,9  Zakres normy (i najmniejsze ryzyko rozwoju chorób niezakaźnych)

25,0-29,9  Nadwaga (stan przedotyłościowy, ryzyko rozwoju chorób)

30,0 – 34,9 I stopień otyłości (umiarkowanie zwiększone ryzyko)

35,0 – 39,9  II stopień otyłości (poważnie zwiększone ryzyko)

>40     III stopień otyłości (bardzo poważnie zwiększone ryzyko rozwoju chorób związanych z otyłością).

Ładunek Glikemiczny

Dzisiaj krótko i na temat:)

Opowiem czym jest ładunek glikemiczny.

Mimo, że większość diabetyków z niego nie korzysta i zapomina o jego istnieniu, warto jednak wiedzieć czym jest.

 

Ładunek glikemiczny to w skrócie sposób oceny zawartości węglowodanów w pożywieniu, potrawie czy posiłku. Aby go obliczyć bierzemy pod uwagę IG (czyli indeks glikemiczny, o którym jest już wpis na stronie) danego produktu oraz zawartość węglowodanów w porcji.

 

ŁG = (IG x W)/100

ŁG-ładunek glikemiczny

IG-indeks glikemiczny

W-zawartość węglowodanów w danej porcji

 

ŁG ⩽ 10 – produkty o niskim ładunku glikemicznym (np. agrest, brukselka, makaron ryżowy)

ŁG 11-19 – to produkty o średnim ładunku glikemicznym (np. mango, burak, croissant)

ŁG ⩾ 20 – produkty o wysokim ładunku glikemicznym (np. dynia, ryż, żelki)

 

Ładunek glikemiczny wpływa więc, razem z indeksem glikemicznym na poziom cukru i dobrze o tym pamiętać, układając swoją dietę.

 

 

Bibliografia:

  1. red.: Szypowska A.: Mam cukrzycę typu 1. Poradnik dla pacjenta i jego rodziny; 2017.

Tłuszcze

Czym są tłuszcze? I czy wszystkie są takie złe?

Otóż nie!

Tłuszcze obok węgłowodanów i białka są głównym składnikiem energetycznym naszego pożywienia, a dodatkowo dostarczają organizmowi witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli: A, D, E, K oraz nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT) – więc tych dobrych i zdrowych. NNKT wpływają bardzo korzystnie na Nasz organizm.

Dowiecie się więc o plusach i minusach tłuszczy. O tym, jak je dzielić, aby spożywać najmniej szkodliwych i jak najwięcej tych drogocennych, z pozytywnym wpływem na nasz organizm.

Zacznijmy od tego, że tłuszcze zbudowane są m.in. z kwasów tłuszczowych, które ze względu na swoją budowę chemiczną dzielimy na:

NASYCONE – niezdrowe

NIENASYCONE – zdrowe 

  1. Nasycone kwasy tłuszczowe są tymi tzw. „złymi tłuszczami”, ponieważ bardzo negatywnie wpływają na nasz organizm. Podnoszą stężenie cholesterolu LDL, sprzyjając miażdżycy oraz prowadząc do rozwoju powikłań cukrzycowych. Zwiększają oporność tkanek na insulinę, przez co trudniej jest wyrównać cukrzycę. (Znajdziemy je głównie w: tłustym mięsie (szczeg. wieprzowym, smalcu, boczku, słoninie), pełnotłustym mleku i jego przetworach (żółte sery, sery topione i pleśniowe, śmietana oraz masło); w olejach palmowym i kokosowym.

Jak możemy ograniczyć spożycie NKT?

  • Zmniejszając ilość tłuszczu zwierzęcego w diecie i usuwaniu widocznego tłuszczu z produktów mięsnych (np. skóra z kurczaka, tłuszcz  z wędliny, smalec) i zastąpienie go tłuszczami roślinnymi (oleje, oliwy)
  • Tłuste przetwory mleczne warto zastępować produktami mlecznymi o obniżonej zawartości NKT i pamiętać o umiarkowyanym spożyciu.
  • Nie zabielaj zup ani sosów, a jeśli nie jesteś w stanie zrezygnować w kuchni z tego dodatku – zabielaj chudym mlekiem bądź jogurtem.
  • Śmietanę zastąp jogurtem naturalnym
  • Wybieraj mięso drobiowe i ryby zamiast wieprzowego i wołowego
  • Unikaj słodyczy (mogą zawierać szkodliwe kwasy tłuszczowe trans)

2. Nienasycone kwasy tłuszczowe wpływają korzystnie na nasz organizm, są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu i je również można rozróżnić na dwie podgrupy: jednonienasycone i wielonienasycone. Jednonienasycone są w oliwie z oliwek, oleju rzepakowym, awokado, migdałach i orzechach i między innymi obniżają cholesterol całkowity. Wieloniensacycone kw. tłuszczowe to kwasy omega – 3 i omega – 6.

Omega – 3 znajdziemy w tłuszczu ryb, orzechach włoskich i siemieniu lnianym.

Omega – 6 występują w olejach: słonecznikowym, kukurydzianym, sojowym, z pestek winogron oraz orzechach włoskich.

 

Pamiętajmy, że tłuszcze również mają wpływ na poziom cukru we krwi, nie podnoszą glikemii tak szybko jak węglowodany, ale należy pamiętać, że rozkładają się w czasie i szczególnie w terapii pompowej warto stosować bolusy przedłużone/ złożone.

Korzystacie z nich? 🙂

 

Rozwiązanie ciąży (SN i CC) i możliwe znieczulenia porodów u kobiety z cukrzycą.

Ta „Nasza cukrzyca” w każdym momencie życia daje o sobie znać.

Nawet w tym najradośniejszym, w którym przychodzi na świat Nasze własne, małe dzieciątko.

Ale jak to kobietki, starają zawsze stawiać czoła wyzwaniom, ogarnąć to co trzeba ogarnąć i można cieszyć się Nowym Życiem, tuląc je w ramionach. Ja w wieku 27 lat, żyjąc 18 lat z cukrzycą typu I urodziłam zdrowego, wspaniałego synka. 10/10 ! Chociaż jak dla mnie to zachwyt poza skalą! Wiadomka! Wszystkim, którzy o tym marzą, życzę z całego serca takich historii. 

Po pierwsze należy rozróżnić jaka to cukrzyca: 1. Cukrzyca występująca przed ciążą; 2. Cukrzyca ciążowa (ciążowa to zaburzenie przemiany glukozy, które wystąpiło po raz pierwszy w ciąży i istnieje bardzo duża szansa, że zniknie po rozwiązaniu).

Każda cukrzyca w ciąży powinna być prowadzona w dość rygorystycznym zakresie glikemii, ponieważ zwiększa ryzyko u matki i płodu:

  • większy odsetek wcześniaków
  • stan przedrzucawkowy
  • infekcje (przede wszystkim dróg moczowych)
  • odległe następstwa przemiany materii matki
  • częstsze występowanie wad rozwojowych
  • makrosomia płodu

Dlatego tak ważne jest, aby nie przeoczyć rozwijającej się cukrzycy ciążowej > z tego względu wykonuje się u zdrowych (bez cukrzycy) kobiet test obciążenia glukozą (poniędzy 24 a 28 t.c.).

Rozróżnienie jest ważne, ponieważ  cukrzycę ciążową leczy się głównie dietą, aczkolwiek jeśli występują wysokie wartości glukozy – włącza się do leczenia również insulinę.

Przy istniejącej już wcześniej cukrzycy t.1 – pacjentka przyjmuje insulinę i niezbędne jest szczególnie wąskie ustawienie wartości glukozy we krwi.

Pozytywnym aspektem jest to, że przy dobrej kontroli metabolizmu i prawidłowym rozwoju płodu poród następuje blisko wyliczonego terminu porodu.

Jeśli wystąpią powikłania – ciąże rowiązuje się wcześniej.

Jakiego rozwiązania ciąży może spodziewać się pacjentka z cukrzycą? Jest to sprawa bardzo indywidualna i zawsze warto pytać o stan i rozmawiać ze swoim lekarzem prowadzącym oraz położną. Sama cukrzyca nie jest przeciwwskazaniem do porodu siłami natury. Odchodzi się już od modelu, który do niedawna trwał w przekonaniach, że jeśli cukrzyca – cięcie cesarskie. Nie. Jeśli dziecko rozwija się prawidłowo, nie ma wad rozwojowych czy makrosomii, stan kobiety na to pozwala – warto rozważyć poród siłami natury. Cięcie cesarskie jest poważną, dużą operacją, uszkodzeniem wielu tkanek, które muszą się później zagoić (co czasami w cukrzycy trwa dłużej niż u zdrowej pacjentki). Cięcie jest też w wielu przypadkach ratunkiem. Każde rozwiązanie jest dobre, jeśli decyzja jest podjęta w przemyślany sposób.

Przechodząc do tematu znieczulenia – jakiego znieczulenia może spodziewać się pacjentka?

Poród drogami natury – znieczulenie zewnątrzoponowe/ podpajęczynówkowe

Cięcie cesarskie – znieczulenie zewnątrzoponowe lub znieczulenie ogólne

 

Dla lekarzy anestezjologów i pielęgniarek anestezjologicznych, dbających o bezpieczeństwo podczas rozwiązania porodu ważne jest unikanie kwasicy ketonowej, śpiączki nieketonowej i hipoglikemii. Jeśli macie możliwość żeby mieć przy sobie CGM w trakcie porodu (zarówno SN i CC) to warto żebyście go miały, wgląd w aktualny poziom glikemii jest naprawde niesamowicie pomocny (ja miałam cięcie cesarskie i znieczulenie podpajęczynówkowe – więc byłam świadoma – wiedziałam też jaki mam poziom glikemii w trakcie, dzięki czemu byłam spokojniejsza).

Po porodzie, a szczególnie po wydobyciu łożyska zapotrzebowanie na insulinę spada, z tego też wzgledu bardzo ważne jest kontrolowanie poziomu glukozy i dopasowanie dawki insuliny.

Dajcie mi znać, czy te tematy są dla Was ciekawe. Czy chcecie żebym coś rozjaśniła, wytłumaczyła 🙂

Znacie różnice pomiędzy wymienianymi znieczuleniami? Jeśli zechcecie to Wam opowiem na czym polegają, zasady działania i czego się spodziewać po każdym z nich. 🙂

 

Pozdrawiam

Wiola

Diabetmed