Publikacja „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci” pod redakcją naukową wybitnych specjalistów: prof. Roberta Śmigla i Krzysztofa Szczałuba to istne kompendium wiedzy, a w dodatku pierwszy polski podręcznik poświęcony genetycznym podstawom chorób dzieci.
Ogromnej ilości chorób o podłożu genetycznym nie można precyzyjnie rozpoznać za pomocą klasycznych metod diagnostyki klinicznej, takich jak: wywiad, badanie fizykalne, badania biochemiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, histopatologiczne, ponieważ często objawy kliniczne bywają niespecyficzne. Bez wykonania badań genetycznych u wielu pacjentów nie jest możliwe postawienie właściwego rozpoznania, przez co diagnostyka trwa wiele lat i jest bardzo kosztowna, a leczenie i opieka nad takim pacjentem nadal nie jest ukierunkowana właściwie.
Podręcznik przedstawia holistyczne zagadnienia genetyki klinicznej w pediatrii.
Książka jest podzielona na 5 dużych rozdziałów:
- Podstawy genetyki klinicznej
- Zaburzenia rozwojowe u dzieci
- Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci
- Leczenie w chorobach genetycznych
- Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej
Dają one dokładnie 70 szczegółowo omówionych tematów, związanych stricte z genetyką, zaburzeniami rozwojowymi i chorobami o jej podłożu u dzieci.
Kompendium to ponad 700 stron wiedzy, kierowanej zarówno do lekarzy, pielęgniarek i osób mających do czynienia z osobami chorymi i ich rodzinami, takich jak psycholodzy, rehabilitanci, logopedzi, opiekunowie społeczni oraz studenci. Kierowana jest również do osób, które same doświadczają takiej codzienności lub chcą przybliżyć sobie jej temat.
Bibliografia:
- red. nauk.: Śmigiel R., Szczałuba K.: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci; Wyd. PZWL; Warszawa, 2023.