Tag: badania kontrolne u dzieci

Opublikowane w

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.

Publikacja „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci” pod redakcją naukową wybitnych specjalistów: prof. Roberta Śmigla i Krzysztofa Szczałuba to istne kompendium wiedzy, a w dodatku pierwszy polski podręcznik poświęcony genetycznym podstawom chorób dzieci.

Ogromnej ilości chorób o podłożu genetycznym nie można precyzyjnie rozpoznać za pomocą klasycznych metod diagnostyki klinicznej, takich jak: wywiad, badanie fizykalne, badania biochemiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne, histopatologiczne, ponieważ często objawy kliniczne bywają niespecyficzne. Bez wykonania badań genetycznych u wielu pacjentów nie jest możliwe postawienie właściwego rozpoznania, przez co diagnostyka trwa wiele lat i jest bardzo kosztowna, a leczenie i opieka nad takim pacjentem nadal nie jest ukierunkowana właściwie.

Podręcznik przedstawia holistyczne zagadnienia genetyki klinicznej w pediatrii.

Książka jest podzielona na 5 dużych rozdziałów:

  1. Podstawy genetyki klinicznej
  2.  Zaburzenia rozwojowe u dzieci
  3. Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci
  4. Leczenie w chorobach genetycznych
  5. Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej

Dają one dokładnie 70 szczegółowo omówionych tematów, związanych stricte z genetyką, zaburzeniami rozwojowymi i chorobami o jej podłożu u dzieci.

Kompendium to ponad 700 stron wiedzy, kierowanej zarówno do lekarzy, pielęgniarek i osób mających do czynienia z osobami chorymi i ich rodzinami, takich jak psycholodzy, rehabilitanci, logopedzi, opiekunowie społeczni oraz studenci. Kierowana jest również do osób, które same doświadczają takiej codzienności lub chcą przybliżyć sobie jej temat.

 

 

Bibliografia:

  1. red. nauk.: Śmigiel R., Szczałuba K.: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci; Wyd. PZWL; Warszawa, 2023.
Opublikowane w

Badania kontrolne w cukrzycy

Jakie badania warto wykonywać, chorując na cukrzycę?

Jak często kontrolować funkcjonowanie swojego organizmu, oprócz codziennych pomiarów glikemii?

Odpowiedź znajdziecie poniżej 🙂

W najnowszych zaleceniach Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego znajdziemy informację, że 3-4 razy do roku warto zbadać HbA1c, ale wyjątkiem są osoby które na codzień korzystają z systemów monitorowania glikemii – u takich pacjentów dokładniejszym wskaźnikiem wyrównania glikemii jest TiR – czyli z angielskiego „Czas w zakresie”. Ale co to oznacza? Nic innego, jak określenie procentowo przez jaki okres czasu pacjent miał glikemie w zakresie docelowym (zalecana wartość: 70-180mg/dl)

Kolejnym ważnym parametrem jest cholesterol i jego rodzaje: Cholesterol całkowity, HDL-C, LDL-C, trigliderycy w surowicy krwi. U pacjentów powyżej 10 roku życia, nawet przy ustabilizowanych glikemiach zaleca się wykonywanie badania kontrolnie co 2 lata.

W tym samym odstępie czasu warto kontrolnie wykonywać badania w kierunku przewlekłych powiłań, a więc: stężenie kreatyniny, albuminuria, badanie ogólne moczu i wykonać konsultację okulistyczną. W przypadku wystąpienia nieprawidłowych wyników częstość kolejnych badań – indywidualnie według potrzeb.

Razem z cukrzycą, często pojawiają się choroby współistniejące – najczęściej są to problemy z funkcjonowaniem tarczycy lub celiakia. Wg ESPGHN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) badania w kierunku celiakii – nawet jeśli nie występują objawy – badania przesiewowe zaleca się wykonywać co 2 lata.

Z kolei ocenę czynności tarczycy i ewentualnych schorzeń wykonuje się już w momencie zdiagnozowania cukrzycy i są to badania takie jak: TSH, fT4, anty-TPO i anty-TG (+ewentualnie USG) i następnie co 2 lata do pakietu badań pacjent powinien zbadać: TSH, anty-TPO, anty-TG.

 

Do wymienionych powyżej należy dołączyć kontrolnie:

  • Monitorowanie dojrzewania według skali Tannera
  • Ciśnienie tętnicze 

w trakcie każdej wizyty lub conajmniej 1-2 x w roku.

Życzę każemu diabetykowi, aby wszystkie wyniki były jak najdłużej w normie!

 

 

 

Bibliografia:

  1. Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2022. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego.