Cukrzyca typu MODY

O cukrzycy MODY mówi się, że występuje pokoleniowo. Niestety charakterystyczne są dla niej zachorowania u kilku członków rodziny w kolejnych pokoleniach, najczęściej w młodym wieku, przed 25 rokiem życia, u osób, którym w większości nie towarzyszy otyłość.

Cukrzyca typu MODY jest dziedziczona autosomalnie dominująco i nie jest sprzężona z płcią, dlatego gdy jeden z rodziców posiada zmutowany gen, ryzyko zachorowania u dziecka wynosi 50%. 

Co powoduje cukrzycę typu MODY?

Spowodowana jest mutacją pojedynczych genów (najczęściej występują one w genach HNF1A i genie glukokinazy), co prowadzi do uszkodzenia komórek beta i upośledzenia wydzielania insuliny.

Jak ją zdiagnozować?

Ze względu na łagodnny przebieg – bez występowania kwasicy i ketozy, można podejrzewać diagnozę cukrzycu typu 2, ale młody wiek, w jakim pojawiają się objawy może wskazywać na cukrzycę typu 1, dlatego w diagnostyce różnicowej cukrzycy typu MODY poszukuje się mutacji w genach odpowiedzialnych za jej powstawanie.

Poszukiwania mutacji w genie glukokinazy jest wskazane szczególnie w przypadkach:

  • trwale podwyższona glikemia na czczo w zakresie 99-144mg/dl
  • przyrost glikemii w trakcie OGTT mniejszy niż 83mg/dl
  • jedno z rodziców z rozpozpoznaną cukrzycą, ale brak dodatniego wywiadu rodzinnego nie wyklucza tej formy choroby.

Badania pomocne w diagnostyce cukrzycy typu MODY: 

  • pomiar poziomu glukozy na czczo,
  • OGTT (doustny test tolerancji glukozy)
  • poziom insuliny,
  • poziom przeciwciał przeciwwsypowych i anty-GAD,
  • stężenie peptydu C w surowicy,
  • lipidogram (poziom cholesterolu HDL, LDL i trójglicerydów),
  • ciała ketonowe w moczu lub ich stężenie w surowicy,
  • badania genetyczne.

Jakie objawy mogą zwrócić Naszą uwagę? 

  • senność
  • nadmierne pragnienie
  • częstomocz
  • nadmierny apetyt
  • utrata wagi

Wystarczy dieta? 

Postępowaniem z wyboru jest zdrowe żywienia z wyłączeniem cukrów prostych, farmakoterapia (np. włączenie insuliny) czasami jest pomocna, ale zwykle jest nieskuteczna.

Czy MODY może mieć groźne konsekwencje? 

Jak każda cukrzyca powoduje powikłania. W typie MODY u bardzo dużego odsetka pacjentów rozwijają się przewlekłe powikłania cukrzycy. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia nerek, wzroku, udaru mózgu lub zawału serca.

Ciekawostka:

Gen glukokinazy (GCK) – gen odpowiedzialny za kontrolowanie poziomu glukozy we krwi

Gen kodujący jądrowy czynnik wątrobowy (HNF1A) – gen odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki.

 

Znaliście te pojęcia już wcześniej? Dajcie znać. Każda rada jest na wagę złota.

 

Bibliografia:

  1. Diabetologia Praktyczna: Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2020 – Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego; ViaMedica, 2020
  2. dr hab. n. med. Szypowska A. i wsp.: Mam cukrzycę typu I. Edycja 4.
  3. https://www.aptekagemini.pl/poradnik/artykul/cukrzyca-typu-mody-przyczyny-diagnostyka-leczenie/
  4. https://diabetyk24.pl/blog-section/cukrzyce-monogenowe-MODY-noworodkowa-mitochondrialna-charakterystyka-objawy-leczenie

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *