O cukrzycy MODY mówi się, że występuje pokoleniowo. Niestety charakterystyczne są dla niej zachorowania u kilku członków rodziny w kolejnych pokoleniach, najczęściej w młodym wieku, przed 25 rokiem życia, u osób, którym w większości nie towarzyszy otyłość.
Cukrzyca typu MODY jest dziedziczona autosomalnie dominująco i nie jest sprzężona z płcią, dlatego gdy jeden z rodziców posiada zmutowany gen, ryzyko zachorowania u dziecka wynosi 50%.
Co powoduje cukrzycę typu MODY?
Spowodowana jest mutacją pojedynczych genów (najczęściej występują one w genach HNF1A i genie glukokinazy), co prowadzi do uszkodzenia komórek beta i upośledzenia wydzielania insuliny.
Jak ją zdiagnozować?
Ze względu na łagodnny przebieg – bez występowania kwasicy i ketozy, można podejrzewać diagnozę cukrzycu typu 2, ale młody wiek, w jakim pojawiają się objawy może wskazywać na cukrzycę typu 1, dlatego w diagnostyce różnicowej cukrzycy typu MODY poszukuje się mutacji w genach odpowiedzialnych za jej powstawanie.
Poszukiwania mutacji w genie glukokinazy jest wskazane szczególnie w przypadkach:
- trwale podwyższona glikemia na czczo w zakresie 99-144mg/dl
- przyrost glikemii w trakcie OGTT mniejszy niż 83mg/dl
- jedno z rodziców z rozpozpoznaną cukrzycą, ale brak dodatniego wywiadu rodzinnego nie wyklucza tej formy choroby.
Badania pomocne w diagnostyce cukrzycy typu MODY:
- pomiar poziomu glukozy na czczo,
- OGTT (doustny test tolerancji glukozy)
- poziom insuliny,
- poziom przeciwciał przeciwwsypowych i anty-GAD,
- stężenie peptydu C w surowicy,
- lipidogram (poziom cholesterolu HDL, LDL i trójglicerydów),
- ciała ketonowe w moczu lub ich stężenie w surowicy,
- badania genetyczne.
Jakie objawy mogą zwrócić Naszą uwagę?
- senność
- nadmierne pragnienie
- częstomocz
- nadmierny apetyt
- utrata wagi
Wystarczy dieta?
Postępowaniem z wyboru jest zdrowe żywienia z wyłączeniem cukrów prostych, farmakoterapia (np. włączenie insuliny) czasami jest pomocna, ale zwykle jest nieskuteczna.
Czy MODY może mieć groźne konsekwencje?
Jak każda cukrzyca powoduje powikłania. W typie MODY u bardzo dużego odsetka pacjentów rozwijają się przewlekłe powikłania cukrzycy. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia nerek, wzroku, udaru mózgu lub zawału serca.
Ciekawostka:
Gen glukokinazy (GCK) – gen odpowiedzialny za kontrolowanie poziomu glukozy we krwi
Gen kodujący jądrowy czynnik wątrobowy (HNF1A) – gen odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki.
Znaliście te pojęcia już wcześniej? Dajcie znać. Każda rada jest na wagę złota.
Bibliografia:
- Diabetologia Praktyczna: Zalecenia kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2020 – Stanowisko Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego; ViaMedica, 2020
- dr hab. n. med. Szypowska A. i wsp.: Mam cukrzycę typu I. Edycja 4.
- https://www.aptekagemini.pl/poradnik/artykul/cukrzyca-typu-mody-przyczyny-diagnostyka-leczenie/
- https://diabetyk24.pl/blog-section/cukrzyce-monogenowe-MODY-noworodkowa-mitochondrialna-charakterystyka-objawy-leczenie